很多人好奇世界上罕見的世界上罕酸貯上榜病有哪些，可能大家會想到諸如囊性纖維化、見的積癥白化病、胱氨血友病等，世界上罕酸貯上榜其實這些遺傳病大多比較常見，見的積癥而這里咱們要說一說發(fā)病概率大約僅為300萬分之一的胱氨超級罕見病 - 胱氨酸貯積癥。
什么是世界上罕酸貯上榜胱氨酸貯積癥
胱氨酸貯積癥發(fā)病概率發(fā)病率約為1/10萬-1/20萬，多為北歐人群。見的積癥據(jù)專家稱，胱氨“胱氨酸貯積癥”患者在全世界范圍內也僅有2000來例，世界上罕酸貯上榜這意味著該病的見的積癥發(fā)病概率大約僅為300萬分之一。
胱氨酸貯積癥臨床癥狀在嬰兒期最常見，胱氨最初癥狀出現(xiàn)在3 - 6個月之間，世界上罕酸貯上榜伴有多尿和明顯的見的積癥發(fā)育延遲，繼發(fā)癥狀多見于近端腎小管吸收受損和嚴重的胱氨電解質失衡、佝僂病和骨骼畸形。通常在3歲左右會出現(xiàn)畏光癥，這是一種由角膜和結膜中的胱氨酸沉積引起的眼部病變。
胱氨酸貯積癥臨床癥狀
在6-8歲左右，近端腎小管病變會導致蛋白尿和腎病綜合征。胱氨酸在各器官的逐步沉積最終會導致甲狀腺功能減退、胰島素依賴型糖尿病、肝脾腫大等。
如果早期無法及時診斷和對癥治療，該病在10歲之前會發(fā)展為終末期腎衰竭，并最終造成死亡。
胱氨酸貯積癥病因胱氨酸貯積癥是由于胱氨酸在溶酶體轉運中出現(xiàn)缺陷引起的代謝障礙，其致病基因為CTNS基因(17p13)。
這一基因發(fā)生突變，會導致胱氨酸膜蛋白（一種溶酶體蛋白）生成異常。溶酶體是細胞內膜結合的小室，分解某些營養(yǎng)物質，如脂肪、蛋白質和碳水化合物，所以溶酶體是細胞內的主要消化單位。
胱氨酸貯積癥患兒 - 莉莉
溶酶體中的一些酶分解代謝各種營養(yǎng)物質，而其他酶則將剩余的代謝產(chǎn)物(如胱氨酸)運輸出溶酶體。在胱氨酸貯積癥中，由于缺乏特定的轉運蛋白（胱氨酸膜蛋白），胱氨酸會在全身的細胞中積累。由于胱氨酸無法溶解只能形成晶體，過度累積只會緩慢地損害全身各個器官和組織。
胱氨酸貯積癥怎么遺傳胱氨酸貯積癥是常染色體隱性遺傳，因此患者的父母各自攜帶有一份基因異常的拷貝基因，他們的后代通常有25%的幾率遺傳該病。
胱氨酸貯積癥治療方法常見治療包括補充電解質和維生素，此外也可以考慮使用吲哚美辛，用來改善癥狀。目前標準治療中常用半胱胺，用于降低溶酶體中胱氨酸的含量，從而減緩腎衰竭的進展。一些有畏光癥的患者，也可局部使用半胱胺滴眼液。
治療可以顯著提高患者壽命和生活質量，而使用半胱胺可以延遲腎移植的時間。
生育干預由于胱氨酸貯積癥是隱性的遺傳病，有些人表面上是正常的，其實是該基因病的攜帶者，那么該如何知道是否攜帶呢？答案是基因診斷。
那么如果父母是胱氨酸貯積癥的攜帶者，又該如何阻斷胱氨酸貯積癥的遺傳？由于胱氨酸貯積癥是隱性的遺傳病，可以通過三代試管嬰兒技術篩查健康的胚胎，從而阻斷該病的遺傳，目前國際先進分子診斷技術，可以阻斷已知所有的單基因疾病包括胱氨酸貯積癥。
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