人類通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體，號染會樣或?qū)Ш狈譃?3對。色體13號染色體的異常兩個(gè)拷貝，一個(gè)從每個(gè)親本遺傳的致淋拷貝，形成一對。巴瘤13號染色體由約1.15億個(gè)DNA構(gòu)建塊(堿基對)組成，等種占細(xì)胞總DNA的疾病3.5%至4%。

13號染色體異常會怎樣

識別每條染色體上的號染會樣或?qū)Ш被蚴沁z傳研究的一個(gè)活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的色體方法來預(yù)測每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計(jì)的異常基因數(shù)量會有所不同。13號染色體可能包含300至400個(gè)基因，致淋這些基因提供制造蛋白質(zhì)的巴瘤說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的等種作用。

遺傳學(xué)家使用稱為idiograms的疾病圖表作為染色體的標(biāo)準(zhǔn)表示。圖像顯示染色體的號染會樣或?qū)Ш毕鄬Υ笮〖捌錀l帶圖案，這是當(dāng)染色體用化學(xué)溶液染色然后在顯微鏡下觀察時(shí)出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

13號染色體圖表

1、8p11骨髓增生綜合征

在大多數(shù)患有稱為8p11骨髓增生綜合征的罕見血癌的人中已經(jīng)鑒定出涉及13號染色體的遺傳物質(zhì)的重排(易位)。該病癥的特征在于白細(xì)胞數(shù)量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的發(fā)展，淋巴瘤是一種導(dǎo)致淋巴結(jié)腫瘤形成的血液相關(guān)癌癥。骨髓增生性疾病通常發(fā)展成另一種稱為急性髓性白血病的血癌。8p11骨髓增生綜合征最常見于13號染色體和染色體8之間的易位，寫為t(8; 13)(p11; q12)。這種遺傳改變將13號染色體上的部分ZMYM2基因與部分FGFR1融合在一起 染色體8上的基因。易位僅發(fā)生在癌細(xì)胞中。

8p11骨髓增生綜合征

由正常FGFR1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可以啟動細(xì)胞信號傳導(dǎo)，幫助細(xì)胞響應(yīng)其環(huán)境，例如通過刺激細(xì)胞生長。由融合的ZMYM2-FGFR1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)導(dǎo)致恒定的FGFR1信號傳導(dǎo)。不受控制的信號傳導(dǎo)促進(jìn)細(xì)胞持續(xù)生長和分裂，導(dǎo)致癌癥。

2、Feingold綜合征

2型Feingold綜合征是由遺傳改變引起的，該遺傳改變從13號染色體的長(q)臂中去除(刪除)小片DNA。這些突變被稱為13q31.3微缺失。2型Feingold綜合征的特征在于手指和腳趾的異常，特別是第二和第五手指的縮短(brachymesophalangy)。其他常見功能包括異常小的頭部尺寸(小頭畸形)和學(xué)習(xí)障礙。在這種情況下涉及的13q31.3微缺失會刪除MIR17HG基因，有時(shí)會刪除部分或全部其他附近基因。該損失MIR17HG基因被認(rèn)為是背后的無序的特征，雖然其他基因的損失可能在某些情況下的作用。

Feingold綜合征導(dǎo)致小頭畸形

所述MIR17HG基因提供了用于制備所述miR-17?92微RNA(miRNA)群集，其包括六個(gè)不同的miRNA的指令。miRNA是RNA的短片段，是DNA的化學(xué)表親。這些分子通過阻斷蛋白質(zhì)產(chǎn)生來控制基因活性(表達(dá))。miR-17~92簇中的miRNA有助于調(diào)節(jié)信號通路，這些信號通路指導(dǎo)出生前涉及生長和發(fā)育的幾個(gè)細(xì)胞過程。

刪除MIR17HG基因的一個(gè)拷貝減少了可用于控制特定基因在發(fā)育期間活性的miR-17~92簇miRNA的量。雖然由此導(dǎo)致的信號通路破壞可能導(dǎo)致2型Feingold綜合征的生長和發(fā)育特征問題，但尚不清楚miR-17~92簇miRNA的短缺是如何導(dǎo)致該病癥的特定特征的。

3、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種影響大多數(shù)兒童的眼睛后部(視網(wǎng)膜)的光敏組織癌癥，是由稱為RB1的基因異常引起的。該基因位于13號染色體q臂的一個(gè)區(qū)域，命名為13q14。雖然大多數(shù)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是由RB1基因內(nèi)的突變引起的，但是一小部分視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是由于缺失13q14區(qū)域引起的。

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

除視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤外，13q14區(qū)域的缺失可能導(dǎo)致智力障礙，生長緩慢和特征性面部特征，如突出的眉毛，寬鼻梁，短鼻子和耳朵異常。盡管研究人員尚未確定缺失區(qū)域中哪些其他基因參與，但幾種基因的丟失可能是導(dǎo)致這些發(fā)育問題的原因。

4、13三體綜合征

當(dāng)體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞具有13號染色體的三個(gè)拷貝而不是通常的兩個(gè)拷貝時(shí)，發(fā)生三體性13。三體性13也可以由僅在一些身體細(xì)胞中的13號染色體的額外拷貝產(chǎn)生(馬賽克三體性13)。

13三體綜合征

在一些情況下，當(dāng)13號染色體的一部分在生殖細(xì)胞(卵子和精子)形成期間或在胚胎發(fā)育的早期階段附著(易位)到另一條染色體時(shí)，發(fā)生三體性13。受影響的個(gè)體有13個(gè)染色體的兩個(gè)拷貝，加上另一個(gè)染色體附著的13號染色體的額外材料。具有這種遺傳變異的人據(jù)說具有易位三體性13。易位三體性13的體征可能與13三體中常見的體征不同，因?yàn)橹挥胁糠?3號染色體存在于三個(gè)拷貝中。

研究人員認(rèn)為，13號染色體上的一些基因的額外拷貝會破壞正常發(fā)育的過程，從而導(dǎo)致13三體的特征性特征以及與這種疾病相關(guān)的醫(yī)學(xué)問題的風(fēng)險(xiǎn)增加。

5、其他癌癥

13號染色體的變化與幾種類型的癌癥有關(guān)。這些遺傳變化是體細(xì)胞的，這意味著它們是在一個(gè)人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細(xì)胞中。13號染色體中間遺傳物質(zhì)的丟失在血液形成細(xì)胞(白血病)，免疫系統(tǒng)細(xì)胞癌癥(淋巴瘤)和其他相關(guān)癌癥的癌癥中很常見。

部分癌癥和13號染色體異常有關(guān)

當(dāng)該染色體的q臂的一部分分別被刪除或復(fù)制時(shí)，發(fā)生部分單體性和13號染色體的部分三體性。缺失或額外染色體材料的影響隨著染色體異常的大小和位置而變化。受影響的個(gè)體可能有發(fā)育遲緩，智力殘疾，低出生體重，骨骼異常和其他身體特征。