人體有23對(duì)染色體，染色其染色體的體平脫染通過數(shù)量、結(jié)構(gòu)都是衡易恒定的，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，位何否則會(huì)出現(xiàn)變化。第代
如果一個(gè)染色體上的試管一段基因可能因各種原因脫落下來，附著在另一個(gè)染色體上，避免這就叫易位。遺傳如果兩個(gè)染色體都脫落下部分基因片段，染色互相交換位置，體平脫染通過這又叫做平衡易位。衡易
染色體平衡易位
這是位何人群中很常見的一種染色體結(jié)構(gòu)變化，是第代一條染色體的一節(jié)片段斷裂下來，跑到了另一條染色體上，試管而接受這一片段的避免染色體上的一節(jié)片段又跑到了前面那一條染色體上了。就好像，一本錯(cuò)印的書，兩頁的內(nèi)容串了。
精子和卵子攜帶的染色體出錯(cuò)大多發(fā)生在減數(shù)分裂期，而少數(shù)發(fā)生在精卵結(jié)合期。只要斷裂點(diǎn)沒有發(fā)生基因的斷開，這部分人的表觀行為和正常人一樣，也不是什么疾病。醫(yī)生稱這部分人群為染色體平衡易位攜帶者。
染色體平衡易位的病因當(dāng)平衡易位攜帶者的精子或卵子成為胚胎后，胚胎的染色體出現(xiàn)非整倍體(遺傳物質(zhì)出現(xiàn)大幅度的增加或減少)的概率會(huì)大大提高，從而使發(fā)生不良妊娠結(jié)局的概率提高。這些結(jié)局包括生化妊娠、胎停、流產(chǎn)、死胎、胎兒發(fā)育嚴(yán)重異常、嬰兒出生后患有嚴(yán)重的先天性疾病等。
一般造成染色體平衡易位有兩種可能，一種是遺傳自父或母，也就是說，父或母的染色體核型和你一樣。另一種是染色體新發(fā)的畸變，大多發(fā)生在當(dāng)你還是一顆受精卵時(shí)。
染色體平衡易位的常見癥狀對(duì)平衡易位攜帶者本身，幾乎沒有任何影響，因?yàn)槿旧w易位并沒有使遺傳物質(zhì)發(fā)生增減，也就不會(huì)使人體的正常生長出現(xiàn)紊亂;但對(duì)于他們的胎兒來說，則可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎和畸形兒等不良孕產(chǎn);有些是流產(chǎn)發(fā)生在孕早期3個(gè)月內(nèi)，而更多是發(fā)生生化妊娠。
染色體平衡異位會(huì)導(dǎo)致胎停流產(chǎn)
通常，夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者，那么他們的胚胎中只有十八分之一是完全正常(國內(nèi)通用的平衡易位攜帶者風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測)，孩子生出來是完全健康的;還有十八分之一攜帶了相同的平衡易位，他們可以正常出生，但孩子成年再生孩子時(shí)，會(huì)遇到跟父母一樣的問題;其余十八分之十六，都會(huì)導(dǎo)致妊娠失敗或者新生兒先天缺陷，也就是不能正常出生。
染色體平衡易位的治療沒有。或者說，目前僅有三代試管嬰兒技術(shù)可以在胚胎層面上，達(dá)到“脫染”。
染色體平衡異位可以通過第三代試管嬰兒PGD技術(shù)脫染
所謂脫染，就是將染色體平衡易位的胚胎都能篩查出，從而找到完全正常的胚胎(不含攜帶者)。一般被稱為核型定位或斷點(diǎn)分析等，屬于PGD領(lǐng)域。這項(xiàng)技術(shù)可以區(qū)別出染色體正常和染色體平衡易位的胚胎。有如下特點(diǎn)：
“脫染”技術(shù)會(huì)使可移植胚胎的數(shù)量更少，因?yàn)樗B結(jié)構(gòu)異常的問題都查了。
“脫染”技術(shù)的費(fèi)用一定是相對(duì)最高的。
國內(nèi)外有“脫染”技術(shù)的醫(yī)院很少，“脫染”技術(shù)除了需要借助最好的基因檢測平臺(tái)，也需要有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師團(tuán)隊(duì)和胚胎實(shí)驗(yàn)室配合篩別。
染色體平衡易位通過第三代試管嬰兒避免遺傳那么如何平衡易位攜帶者如何提高生育力，降低發(fā)生不良妊娠的概率?目前來說，只能是做胚胎植入前遺傳學(xué)篩查/診斷(PGS/D)，也就是俗稱的“第三代試管嬰兒”。注意，第一代和第二代是沒用的。而且在國內(nèi)，衛(wèi)計(jì)委很早之前，就已經(jīng)確認(rèn)了平衡易位是做“第三代試管嬰兒”的重要醫(yī)學(xué)指征之一。
染色體異常目前只能通過第三代技術(shù)來避免下一代的遺傳。在胚胎植入子宮膜前，對(duì)來源于精卵或胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，判斷其是否存在特定異常。夫妻任何一方有染色體平衡易位，都擔(dān)心自己不能正常生育，也害怕好不容易懷孕，生下的寶寶卻有問題。有以上情況的這類家庭，都可以通過第三代技術(shù)來避免下一代的遺傳。
遺傳疾病大全| 罕見病匯總 |
|
|---|