人類通常在每個細胞中有46條染色體，號染會樣分為23對。色體什原4號染色體的異常因導兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的號染會樣拷貝，形成一對。色體什原4號染色體跨越約1.91億個DNA構建塊(堿基對)，異常因導占細胞總DNA的號染會樣6%以上。

4號染色體

識別每條染色體上的色體什原基因是遺傳研究的一個活躍領域。由于研究人員使用不同的異常因導方法來預測每條染色體上的基因數量，因此估計的號染會樣基因數量會有所不同。4號染色體可能含有1,色體什原000到1,100個基因，這些基因提供了制造蛋白質的異常因導說明。這些蛋白質在體內發揮著各種不同的號染會樣作用。

4號染色體圖

遺傳學家使用稱為idiograms的色體什原圖表作為染色體的標準表示。圖像顯示染色體的異常因導相對大小及其條帶圖案，這是當染色體用化學溶液染色然后在顯微鏡下觀察時出現的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

4號染色體圖表

4號染色體異常出現相關疾病

癌癥

已經在幾種類型的人類癌癥中鑒定了4號染色體的變化。這些遺傳變化是體細胞的，這意味著它們是在一個人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細胞中。例如，4號染色體和若干其他染色體之間的遺傳物質的重排(易位)與白血病相關，白血病是血液形成細胞的癌癥。

涉及4號染色體和染色體14的特異性易位通常在多發性骨髓瘤中發現，其是在骨髓細胞中起始的癌癥。易位，寫為t(4; 14)(p16; q32)，異常地將4號染色體上的WHSC1基因與14號染色體上的另一個基因的一部分融合。這些基因的融合過度激活WHSC1，這似乎促進了不受控制的癌細胞的生長和分裂。

Facioscapulohumeral肌營養不良癥

肌營養不良癥是由涉及4號染色體的長(q)臂的遺傳變化引起的。這種情況的特征在于肌肉無力和消瘦(萎縮)隨時間緩慢惡化。它是由稱為D4Z4的DNA區域的變化引起的，該區域位于染色體末端附近，位于描述為4q35的位置。D4Z4區域由11至100多個重復區段組成，每個區段長約3,300個DNA堿基對(3.3kb)。整個D4Z4區域通常是高甲基化的，這意味著它具有與DNA連接的大量甲基(由一個碳原子和三個氫原子組成)。當該區域低甲基化，附著的甲基太少時，會導致面肩肱型肌營養不良癥。在1型面肩肱型肌營養不良癥(FSHD1)中，發生低甲基化是因為D4Z4區域異常縮短(收縮)，含有1到10次重復，而不是通常的11到100次重復。在2型面肩肱型肌營養不良癥(FSHD2)中，低甲基化最常見的原因是基因突變SMCHD1，通常使D4Z4區域高度甲基化。

面肩肱型肌營養不良癥

最接近4號染色體末端的D4Z4區段包含稱為DUX4的基因。D4Z4區域的高甲基化通常使DUX4基因在大多數成體細胞和組織中保持關閉(沉默)。在患有面肩肱型肌營養不良癥的人中，D4Z4區域的低甲基化阻止DUX4基因在通常被關閉的細胞和組織中沉默。雖然DUX4基因在開啟(活躍)時的功能知之甚少，但研究人員認為它會影響其他基因的活性，特別是在肌肉細胞中。目前尚不清楚DUX4的異常活動情況基因損傷或破壞這些細胞，導致進行性肌肉無力和萎縮。

所述DUX4基因毗鄰稱為PLAM序列，這是必要的生產DUX4蛋白質的DNA的調節區。4號染色體的一些拷貝具有功能性pLAM序列，而其他拷貝不具有。具有功能性pLAM序列的4號染色體的拷貝被描述為4qA或“許可”。沒有功能性pLAM序列的那些被描述為4qB或“非許可”。沒有功能性pLAM序列，不會產生DUX4蛋白。因為每個細胞中有4個4號染色體拷貝，所以個體可能有4個4號染色體的“許可”拷貝，2個“非許可”拷貝，或者每個拷貝中的一個。Facioscapulohumeral肌營養不良癥只能發生在至少有一個“允許”的4號染色體拷貝的人身上。SMCHD1基因突變，該疾病僅在存在功能性pLAM序列以允許產生DUX4蛋白時才產生。

PDGFRA相關的慢性嗜酸性粒細胞白血病

PDGFRA相關的慢性嗜酸性粒細胞白血病是由涉及 PDGFRA基因的遺傳異常引起的， PDGFRA基因是4號染色體上發現的一種基因。這種病癥是一種血細胞癌，其特征是嗜酸性粒細胞數量增加，這是一種參與過敏的白細胞反應。

PDGFRA基因異常是體細胞突變，這是一個人的一生期間獲得的是只存在于某些細胞突變。這些異常中最常見的是從4號染色體中刪除遺傳物質，其去除大約800個DNA構建塊(核苷酸)并將兩個基因FIP1L1和PDGFRA的部分組合在一起，從而產生FIP1L1-PDGFRA融合基因。偶爾，通過除缺失以外的機制，除FIP1L1之外的基因與PDGFRA基因融合。極少數情況下，改變PDGFRA基因中單個DNA構建模塊的突變(點突變)會導致這種情況。

PDGFRA相關的慢性嗜酸性粒細胞白血病

由FIP1L1-PDGFRA融合基因(以及其他PDGFRA融合基因)產生的蛋白質具有PDGFRA蛋白的功能，其刺激細胞內的信號傳導途徑，其控制許多重要的細胞過程，例如細胞生長和分裂(增殖)。和細胞存活。然而，與正常的PDGFRA蛋白不同，融合蛋白不斷地開啟(組成型激活)，這意味著細胞總是接收增殖信號。類似地，PDGFRA基因中的點突變可以導致組成型活化的PDGFRA蛋白。當FIP1L1-PDGFRA融合基因或PDGFRA中的點突變時基因發生在血細胞前體中，嗜酸性粒細胞(有時是其他血細胞)的生長控制不良，導致PDGFRA相關的慢性嗜酸性粒細胞白血病。目前尚不清楚為什么嗜酸性粒細胞優先受這種遺傳變化的影響。

Wolf-Hirschhorn綜合征

Wolf-Hirschhorn綜合征是由4號染色體的短(p)臂末端附近遺傳物質的缺失引起的，該位置描述為4p16.3。這種病癥的體征和癥狀與染色體這部分多個基因的丟失有關。刪除的大小因受影響的個體而異; 研究表明，較大的缺失往往導致更嚴重的智力殘疾和身體異常，而不是較小的缺失。

在Wolf-Hirschhorn綜合征患者中最常刪除的4號染色體區域被稱為Wolf-Hirschhorn綜合征臨界區域2(WHSCR-2)。該區域包含幾個基因，其中一些已知在早期發育中起重要作用。這些基因的丟失導致發育遲緩，獨特的面部外觀和該病癥的其他特征。科學家正在努力確定4號染色體短臂末端的其他基因，這些基因有助于Wolf-Hirschhorn綜合征的特征。

4p-綜合征

其他4染色體病癥

來自4號染色體的短(p)臂的遺傳物質的一些缺失不涉及關鍵區域WHSCR-2。這些缺失引起的癥狀和體征與Wolf-Hirschhorn綜合征不同，包括輕度智力障礙，在某些情況下，還有快速(加速)生長。具有此類刪除的人通常沒有癲癇發作。

當細胞具有4號染色體的三個拷貝而不是通常的兩個拷貝時，發生三體性4。完全三體性4，當所有身體的細胞都含有4號染色體的額外拷貝時發生，與生命不相容。當只有一些身體的細胞有4號染色體的額外副本時，就會出現類似但稍微不那么嚴重的情況，稱為馬賽克三體性。馬賽克三體性4的體征和癥狀差異很大，可能包括心臟缺陷，手指和腳趾異常，和其他出生缺陷。馬賽克三體性4非常罕見; 只有少數病例報告過。

4號染色體的數量或結構的其他變化可以具有多種效果，包括延遲生長和發育，智力殘疾，獨特的面部特征，心臟缺陷和其他醫學問題。涉及4號染色體的變化包括每個細胞中額外的染色體片段(部分三體性4)，每個細胞中缺失的染色體片段(部分單體4)和稱為環狀4號染色體的環狀結構。環狀染色體出現在染色體在兩個地方斷裂并且染色體臂的末端融合在一起形成圓形結構。